Twardzina układowa to choroba autoimmunologiczna, która dotyka setek tysięcy osób na całym świecie. Szacuje się, że w Polsce na twardzinę układową cierpi ponad 5000 osób.
Twardzina układowa, zwana też sklerodermią, to rzadka, nieuleczalna choroba autoimmunologiczna, która atakuje tkankę łączną. Ponieważ tkanka łączna występuje w całym organizmie, osoby cierpiące na twardzinę układową mogą mieć różne kombinacje objawów, co jest jednym z powodów, dla których ich doświadczenia choroby mogą być zróżnicowane.
Choroba może powodować bliznowacenie skóry i głównych narządów, takich jak: serce, płuca, układ trawienny i nerki oraz może prowadzić do zagrażających życiu powikłań.
Zmiany w płucach występują u wielu chorych na twardzinę układową, jednak nie w każdym przypadku są one zauważalne. Śródmiąższowa choroba płuc jest główną przyczyną śmiertelności chorych na twardzinę układową, odpowiadającą za prawie 35% zgonów związanych z tą chorobą, przy czym jedna na cztery osoby rozwija zauważalną chorobę płuc w ciągu trzech lat od rozpoznania.
Ważne jest, aby pacjenci i ich bliscy byli świadomi, że nawet niewielkie zmiany mogą sugerować chorobę płuc, ponieważ im wcześniej takie objawy zostaną zgłoszone, tym szybciej pacjent może zostać zdiagnozowany i otrzymać odpowiednie wsparcie.
Symptomy włóknienia płuc obejmują brak tchu, zadyszkę podczas ćwiczeń, wchodzenia pod górę lub po schodach, jak również suchy, drażniący kaszel, który nie ustępuje.
Pomimo, iż obecnie nie znamy leku, który mógłby wyleczyć twardzinę układową, w ciągu ostatnich dziesięcioleci nastąpił postęp w leczeniu tej rzadkiej choroby. Ważne jest, aby chorzy na twardzinę pozostawali pod opieką lekarzy posiadających specjalistyczną wiedzę o tej złożonej chorobie i nie krępowali się pytać o dostępność odpowiednich terapii.
W białostockim szpitalu klinicznym w ciągu roku lekarze opiekują się około setką osób na nią chorujących. Kierownik Kliniki Reumatologii USK profesor Otylia Kowal-Bielecka zaznacza, że w walce z tą chorobą ważne jest niebagatelizowanie jej objawów.
- Objawy ze strony skóry są najbardziej widoczne - skóra ulega pogrubieniu, stwardnieniu - i od nich wywodzi się nazwa choroby - mówi prof. Otylia Kowal-Bielecka.
Jak zauważa - u każdego przebieg choroby jest inny. Część z nich ma stosunkowo łagodne objawy, które właściwie nie przeszkadzają normalnemu funkcjonowaniu. U innych choroba postępuje bardzo szybko i szybko dochodzi do nieodwracalnych zmian w narządach wewnętrznych, co niestety w braku odpowiedniego szybkiego leczenia może prowadzić do zgonu pacjenta. Dlatego tak ważne jest rozpoznanie choroby w jak najwcześniejszym okresie.
Na co więc trzeba być wyczulonym?
- Objawy, które występują u większości pacjentów - i to już od początku choroby, to zmiany ze strony obwodowych części ciała - mówi prof. Kowal-Bielecka. I tłumaczy: - To głównie u palców rąk i stóp dochodzi do pogrubienia skóry. Może to być w formie obrzęków lub twardnienia skóry.
Również bardzo często - praktycznie u wszystkich chorych, występuje objaw Raynauda, czyli napadowe blednięcie, sinienie palców rąk.
- Oczywiście nie każdy objaw Raynauda jest zwiastunem twardziny układowej - zastrzega pani profesor. - Ale jeśli takie objawy wystąpią - warto skonsultować się z reumatologiem - radzi.
Dwa rodzaje badań mogą pomóc wykryć twardzinę. To badanie serologiczne, czyli wykonywanie określonych testów immunologicznych, wyznaczanie określonych przeciwciał. Drugi sposób to badanie kapilaroskopowe, czyli oglądanie mikrokrążenia pod kątem wykrycia typowych zmian w mikrokrążeniu.
- Jeżeli te badania są dodatnie, jesteśmy w stanie wychwycić pacjenta we wczesnym stadium choroby i wtedy odpowiednio go prowadzić. Czyli obserwować, jaki będzie przebieg choroby, czy dojdzie do zajęcia narządów wewnętrznych - mówi prof. Otylia Kowal-Bielecka.
Od tego zależy sposób leczenia. Bo choć nie ma jednego leku na twardzinę, lekarze wciąż próbują pomóc chorym, by choroba nie postępowała. Bo jeśli dojdzie już do zwłóknienia skóry czy narządów wewnętrznych - nie można cofnąć tego stanu.
- Nie jesteśmy w stanie choroby wyleczyć, tak jak wszystkich chorób autoimmunologicznych. Ale jest możliwość pomocy pacjentom. Jesteśmy w stanie kontrolować przebieg choroby u zdecydowanej większości pacjentów - mówi profesor. - Leczenie jest bardzo zindywidualizowane.
Dopiero w tym roku w Europie został zarejestrowany pierwszy lek stricte do leczenia twardziny. Jednak wykorzystywane są też inne leki.
Jednak - jak mówi profesor Kowal-Bielecka, twardzina to rzadka choroba. Trudno jest więc zrobić badania potwierdzające skuteczność danego leku. Dlatego - w związku z brakiem silnych dowodów i badań klinicznych - trudno jest też uzyskać na nie refundację.
